AJHG: Nová studie odhaluje účinky mutací PTEN na rakovinu a autismus

Nová studie nedávno publikovaná v American Journal of Human Genetics, vedená Dr. Charis Eng, ředitelkou Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine. Identifikovali metabolizovatelný produkt, který lze použít k předpovědi, zda se u jedinců s mutacemi PTEN vyvine rakovina nebo autismus. porucha spektra (ASD).

0010010 nbsp;

Mutace v genu pro potlačení nádoru PTEN byly spojeny s řadou vzácných genetických onemocnění, která zvyšují riziko určitých druhů rakoviny, jako jsou kognitivní a behaviorální deficity. Tato onemocnění se souhrnně označují jako syndrom heteroplastického nádoru PTEN (PHTS), ale klinické projevy se mezi pacienty velmi liší a je často obtížné je předvídat.

0010010 nbsp;

Některé předchozí studie identifikovaly metabolické poruchy jako jeden z charakteristických znaků rakoviny. Například mutace v genu SDHx vedou k akumulaci sukcinátových metabolitů, což je spojeno s tumorigenezí. Podobně předchozí studie také zjistily, že někteří pacienti s mutacemi PTEN mají ve svém těle sukcinátovou akumulaci, což naznačuje, že změny hladin metabolitů souvisejí s rizikem nemocí, jako je rakovina.

(Zdroj obrázku: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Abychom to dále prozkoumali, tým Dr. Eng 0010010 # 39 analyzoval metabolické hladiny 511 pacientů s Cowdenovým syndromem, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromem nebo Cowdenovým syndromem (všichni) subtypy PHTS) a kontroly. Výsledky ukazují, že určité metabolity jsou spojeny se specifickými mutacemi a / nebo klinickými charakteristikami.

0010010 nbsp;

Zjistili zejména, že snížené hladiny fumarátu, metabolitu tvořeného sukcinátem, byly spojeny s vyššími hladinami ASD nebo jinými vývojovými poruchami než jedinci s mutacemi PTEN. Tato zjištění naznačují, že určité metabolity, jako je fumarát, lze použít jako prediktivní biomarkery. 0010010 quot; Naše zjištění poskytují klinickým pracovníkům nový nástroj k lepšímu přizpůsobení léčby jednotlivým pacientům, 0010010 quot; řekl Dr. Eng. Dr. Eng. (z Bioon.com, Compile hsppharma.com)

původní zdroj ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X