Nat Neurosci: klíčové geny regulují autismus a ADHD u dětí

Výzkumníci z národního psychiatrického projektu iPSYCH zjistili, že autismus a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) mají stejnou genetickou variaci. Tyto nové poznatky dále prohlubují naše chápání biologických příčin dvou typů dětské psychózy.

V Dánsku, asi 1% školních dětí má autismus, a 2% až 3% jsou diagnostikovány s ADHD. Autismus a poruchy pozornosti s hyperaktivitou jsou různé vývojové poruchy, ale mohou mít určité běžné příznaky. Například, děti s autismem může vykazovat násilné nebo agresivní chování, impulzivnost, problémy se školou a vztahy se společností-a děti s ADHD mohou sdílet stejné příznaky.

(Zdroj obrázku: Www.pixabay.com)

Vědci z iPSYCH, největšího výzkumného projektu dánské psychiatrie, nyní zjistili, že podobnosti mezi těmito dvěma příznaky mohou být spojeny se změnami ve stejném genu. Nová studie je zdaleka největší studie vzácných mutací v genomech pacientů s ADHD a autismem.

"Skutečnost, že mutace jsou nalezeny ve stejné míře a ve stejných genech u dětí s autismem a ADHD ukazuje, že organismy zapojené jsou stejné," řekl Anders Børglum, profesor a hlavní výzkumný pracovník na Univerzitě VArhus. Mechanismus učení může být stejný. "

Zjištění jsou publikována v mezinárodním časopise Nature Neuroscience.

"Jedná se o první komplexní genomické mapování ADHD a autismu. Výsledky ukazují, že DNA dětí s ADHD má stejný počet škodlivých genetických mutací jako děti s autismem." Anders Børglum Say.

Tato zjištění přímo poukazují na biologické mechanismy, které jsou základem ADHD a autismus. "V této studii je gen, který je nejvíce náchylný k mutacím u pacientů s ADHD nebo autismem, takzvaný gen MAP1A. Tento gen se podílí na tvorbě fyzické struktury nervových buněk-jejich vnitřní 'kostra', abych tak řekl, tento gen Je důležité pro vývoj mozku, "vysvětluje Anders Børglum.

Toto je poprvé, kdy gen byl spojen s rozvojem ADHD a autismu, a mutace objevené vědci výrazně zvýšily riziko autismu a / nebo ADHD. "Zjistili jsme zvýšenou zátěž mutací, které narušily nebo vážně ovlivnily gen MAP1A u pacientů s ADHD a autismem, a jen velmi málo takových subjektů mělo takové změny v genech,"

To znamená, že lidé nesoucí tuto mutaci mají 15-násobné zvýšené riziko ADHD a autismu.

Výzkumníci analyzovali geny přibližně 8000 pacientů s autismem a / nebo ADHD, a 5000 genů bez jednoho z nich, všichni z Dánska. Studie také zahrnovala přibližně 45 000 kontrolních subjektů bez duševních onemocnění v mezinárodním měřítku.

"Tato studie ukazuje, že studiem více lidí podobným způsobem s rozsáhlým sekvenováním DNA, více ADHD a autismus geny mohou být přímo identifikovány, čímž poskytuje biologické kauzální mechanismy a možné léčby úplnější mechanismus. " (od bioon.com ,kompilace hsppharma.com)

původ sourice:F. Kyle Satterstrom et al.Porucha autistického spektra a porucha pozornosti s hyperaktivitou mají podobnou zátěž vzácných variant zkrácení bílkovin. Příroda Neuroscience, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10.1038/s41593-019-0527-8