Sarepta je třetí exon skok terapie Casimersen požádal o zařazení ve Spojených státech!

Sarepta Therapeutics je biotechnologická společnost zaměřená na vývoj přesné genové terapie vzácných onemocnění. Nedávno společnost oznámila, že dokončila průběžné podání nové žádosti o léčivo (NDA) americkému Úřadu pro potraviny a léčiva (FDA), aby usilovala o zrychlené schválení casimersenu (SRP-4045), což je fosfosál Morpholino oligomer morpholin Tělo (PMD) je vhodné pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD), u kterých bylo genetickým testováním potvrzeno, že mají mutace a jsou vhodní pro vynechání exonu 45.

Stojí za zmínku, že casimersen je třetí exon přeskakování drog pomocí Sarepta je proprietární PMO RNA platformu, speciálně navržen tak, aby léčit děti s DMD, kteří jsou vhodné pro přeskočení exon 45. Tito pacienti jsou o To představuje 8% z celkového počtu pacientů s DMD.

Dokončení průběžného podání zahrnovalo údaje z kasimersenovy léčebné skupiny ve studii ESSENCE (známé také jako studie 4045-301). Jedná se o globální, randomizovanou, dvojitě zaslepenou placebem kontrolovanou studii fáze III, která hodnotí účinnost a bezpečnost léčby vhodné pro pacienty s DMD, kteří vynechávají exony 45 a 53.

Střednědobá analýza ze studie ukázala, že ve srovnání s výchozím stavem a placebem měli pacienti užívající kasimersen statisticky významný nárůst produkce dystrofinu westernovou skvrnou. Tato studie stále probíhá a je stále zaslepená, aby shromáždila více údajů o účinnosti a bezpečnosti. Pokud je casimersen NDA přijat a má zrychlené schválení, bude dokončená studie ESSENCE sloužit jako potržní potvrzovací studie.

Duchenne svalová dystrofie (DMD) je vzácné a fatální neuromuskulární genetické onemocnění, které se vyskytuje v 1 v 3500-5000 mužů po celém světě. DMD je způsobena změnami nebo mutacemi v genovém kódování proteinu dystrofinu. Příznaky DMD se obvykle objevují u kojenců a malých dětí. Postižené děti mohou zažít zakrslost, jako je potíže s chůzí, lezení po schodech nebo stání ze sedu. Jak nemoc postupuje, svaly dolních končetin se nemohou šířit do paží, krku a dalších částí. Většina pacientů vyžaduje na plný úvazek používání invalidních vozíků v jejich mladistvém věku, a pak postupně ztrácejí schopnost vykonávat každodenní činnosti nezávisle, jako je používání toalet, koupání a krmení. Nakonec zvýšená dušnost v důsledku nedostatečnosti dýchacích svalů vyžaduje podporu ventilace a srdeční nedostatečnost může vést k srdečnímu selhání. Nemoc je obecně fatální, a pacienti obvykle umírají na nemoc v jejich 20s.

casimersen je antisense oligonukleotid lék, který používá Sarepta je proprietární fosfodiamid morpholino oligomer (PMO) chemie a exon přeskakování technologie přeskočit exon 45 genu DMD. casimersen je navržen tak, aby navázal exon 45 proteinu dystrofinu pre mRNA za vylučovat nebo "přeskočit" tento exon během mRNA zpracování pacientů s DMD nesoucími genetické mutace vhodné pro přeskočení exonu 45 . Exon přeskakování je umožnit produkci vnitřně zkrácené dystrofinové bílkoviny.

Zatím, 2 léky vyvinuté Sarepta pomocí PMO chemie a exon přeskakování technologie byly schváleny AMERICKO FDA: (1) V 2019, Přípravek Vyondys 53 (golodirsen) byl schválen pro použití při léčbě, která byla testována a byla prokázána jako vhodná pro vynechání pacientů s DMD léčených exonem 53 přeskakováním (exon 53 přeskakování) představuje přibližně 8 % celkového počtu pacientů s DMD. (2) V roce 2016 byl přípravek Exondys 51 (eteplirsen) schválen k léčbě pacientů s DMD, kteří byli testováni a prokazatelně jsou vhodní k léčbě přeskakováním exonu 51, což představuje přibližně 12 % celkového počtu pacientů s DMD .

Doug Ingram, prezident a generální ředitel společnosti Sarepta Therapeutics, řekl: "Dokončení podání casimersen NDA je důležitým milníkem v poskytování léčby pro co nejvíce pacientů s DMD. Pokud bude schválen, casimersen bude naší třetí schválenou léčbou pro DMD. . Spolu s našimi dalšími schválenými terapiemi máme potenciál léčit téměř 30% pacientů s DMD ve Spojených státech."