Americká FDA schválila Livmarli: první lék k léčbě cholestatického svědění spojeného s Alagille syndromem (ALGS)!---2/2

Chris Peetz, prezident a generální ředitel společnosti Mirum, řekl:"Dnes je skvělý den pro komunitu ALGS. FDA schválila velmi potřebnou novou léčbu k řešení jednoho z nejvíce oslabujících účinků této nemoci. Jsme vděční za to, že to posouváme dál. Pacienti, rodinní příslušníci a zdravotníci, kteří se účastnili klinické studie Livmarli. Dnešní den je pro Mirum také milníkem, protože jsme udělali krok k vývoji léků na vzácná onemocnění jater, které mohou potenciálně změnit život."

Mechanismus a chemická struktura maralixibatu

maralixibat je nový, minimálně absorbovaný, perorální inhibitor transportéru ileálních žlučových kyselin (IBAT), a je hodnocen pro několik vzácných cholestatických onemocnění jater. maralixibat může inhibovat apikální sodík-dependentní transportér žlučových kyselin (ASBT), což vede k většímu vylučování žlučových kyselin stolicí, což má za následek snížení systémových hladin žlučových kyselin, čímž potenciálně snižuje poškození jater zprostředkované žlučovými kyselinami a související účinky a komplikace.

Alagilleův syndrom (ALGS) je vzácné genetické onemocnění způsobené abnormálními žlučovými cestami (zúžení, deformace, snížení počtu), vedoucí k hromadění žluči v játrech, které se nakonec vyvine v jaterní onemocnění. Odhaduje se, že výskyt ALGS je jeden případ na každých 30 000 lidí. U pacientů s ALGS může být mutacemi ovlivněno více orgánových systémů, včetně jater, srdce, ledvin a centrálního nervového systému.

Hromadění žlučových kyselin brání normální práci jater při odstraňování odpadu z krve. Podle nedávných zpráv podstoupí 60 % až 75 % pacientů s ALGS transplantaci jater, než se stanou dospělými. Známky a příznaky způsobené poškozením jater ALGS mohou zahrnovat žloutenku (zežloutnutí kůže), xantom (který deformuje usazeniny cholesterolu pod kůží) a svědění. Svědění, které pociťují pacienti s ALGS, je nejzávažnější ze všech chronických onemocnění jater a vyskytuje se u většiny postižených dětí ve věku 3 let.

Kromě ALGS je maralixibat také v pozdní fázi klinického vývoje pro léčbu dalších vzácných cholestatických onemocnění jater, včetně progresivní familiární intrahepatální cholestázy (PFIC) a biliární atrézie. Dříve FDA také udělila označení průlomové terapie (BTD) a označení léčiva pro vzácná onemocnění (ODD) pro maralixibat k léčbě těchto dvou onemocnění.