Sanofi Fabrazyme: Jediná substituční terapie enzymy (ERT) s dlouhodobou účinností a bezpečností!

Společnost Sanofi Genzyme nedávno oznámila, že údaje z observační studie v reálném světě a dlouhodobé klinické studie hodnotící Fabrazyme (agalsidáza beta) u pacientů s Fabryho chorobou byly zahrnuty do štítku s léky schváleným FDA v USA.

Fabrazyme obdržel zrychlené schválení od amerického úřadu FDA v roce 2003 a stal se prvním lékem pro léčbu dospělých a dětí ve věku ≥ 2 roky, u kterých byla diagnostikována Fabryho choroba. Nyní je v léčbě Fabryho choroby Fabrazyme jedinou enzymovou substituční terapií (ERT) schválenou americkým FDA s dlouhodobými údaji o účinnosti a bezpečnosti.

Dr. Robert J. Desnick, vedoucí Oddělení genetiky a genomické medicíny na Lékařské fakultě Icahn v Mount Sinai, USA, uvedl:&„; Fabryho choroba je genetické onemocnění vázané na X, které postihuje přibližně 10 000 pacientů mužského a ženského pohlaví celosvětově. Tato zjištění nám zůstávají. Pochopení tohoto vzácného onemocnění a jeho dlouhodobého dopadu na funkci ledvin a klinické významné události významně přispělo."

V randomizované (Fabrazyme: placebo=2: 1), dvojitě zaslepené, placebem kontrolované, multicentrické, multicentrické klinické studii bylo hodnoceno 82 dospělých pacientů s Fabryho chorobou, kteří nedostávali enzymovou substituční terapii. Čas, kdy se poprvé objevila klinicky významná událost (ledviny, srdce, cerebrovaskulární příhoda nebo smrt). Ve studii byli pacienti léčeni přípravkem Fabrazyme nebo placebem po dobu 35 měsíců (střední doba sledování 18,5 měsíce). Z 51 pacientů léčených přípravkem Fabrazyme mělo klinicky významné příhody 14 pacientů (28%) a 13 pacientů (42%) z 31 pacientů léčených placebem. Ve srovnání se skupinou s placebem měli pacienti ve skupině Fabrazyme o 43% nižší riziko klinicky významných příhod (HR=0,57; 95% CI: 0,27 - 1,22).

Dlouhodobá observační studie hodnotila míru poklesu funkce ledvin (eGFR) u 122 pacientů (věk: 16 let nebo starších) léčených přípravkem Fabrazyme a porovnávala ji s historickou kohortou 122 neléčených pacientů (na základě věku, pohlaví, typického nebo SARS). Podtyp Fabryho choroby a základní odhad eGFR) se shodovaly 1: 1. Medián doby sledování byl 3 roky u neléčené skupiny a 4,5 roku u léčené skupiny (nejdelší u obou skupin byl 5 let). Ve skupině léčené přípravkem Fabrazyme byl odhadovaný průměrný sklon eGFR -1,5 ml / min / 1,73 m2 / rok, v neošetřené skupině to bylo 3,2 ml / min / 1,73 m2 / rok a rozdíl v léčbě byl 1,7 ml / min / 1,73 m2 / rok (95% CI: 0,5–3,0).

Alaa Hamed, globální vedoucí lékařských záležitostí pro vzácná onemocnění společnosti Sanofi, uvedla:&„Vyjadřujeme hlubokou vděčnost tisícům pacientů, lékařů a vědců, kteří za posledních 20 let přispěli k porozumění Fabryho chorobě. Věříme v tento důkaz. Je založen na komplexním porozumění účinnosti a bezpečnosti přípravku Fabrazyme."

Fabryho choroba je X-vázané genetické onemocnění, při kterém je defektní gen lokalizován na dlouhém rameni X chromozomu. Toto onemocnění je způsobeno defektem genu α-galaktosidázy (GLA), který vede k defektu aktivity α-galaktosidázy v lysosomu, což vede k typu globotriaosylceramidu (Gb3). ) Mastné látky se hromadí na stěnách krevních cév v celém těle.

Fabryho choroba je vzácné onemocnění, které postihuje jednu osobu ze 40 000–60 000. Pacient má poruchu α-galaktosidázy, která je obvykle zodpovědná za rozpad Gb3. Abnormální akumulace Gb3 se s postupem času zvyšuje. Gb3 se proto hromadí hlavně v krvi a stěnách cév. Mezi konečné důsledky ukládání Gb3 patří bolest a poškození periferních senzorů, selhání orgánů, zejména ledvin, ale také srdce a cerebrovaskulární systém.

Funkčním principem přípravku Fabrazyme je nahradit přirozeně se vyskytující enzym (α-galaktosidáza A), který pomáhá odstraňovat akumulaci Gb3 v buňkách, včetně krevních cév v ledvinách, srdci a kůži. Bez ohledu na genotyp, závažnost onemocnění nebo hladinu aktivity enzymu lze k léčbě použít přípravek Fabrazyme. U pacientů léčených přípravkem Fabrazyme byly nejčastějšími nežádoucími účinky, které se vyskytly o 2,5% vyšší než u placeba, infekce horních cest dýchacích, zimnice, horečka, bolesti hlavy, kašel a pálení nebo brnění v rukou / pažích / nohou nebo nohou, únava a hromadění tekutin. vést k otokům, závratím a vyrážkám dolních končetin.