Skysona: První genová terapie k léčbě mozkové adrenální leukodystrofie (CALD)!---1/2

Společnost Bluebird Bio nedávno oznámila, že Evropská komise (EK) schválila společnost Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), což je jednorázová genová terapie pro léčbu dětí mladších 18 let, které nesou mutaci genu ABCD1 a nemají dárce sourozenecké krvetrážní kmenové buňky odpovídající HLA(CALD).

Stojí za zmínku, že Skysona je první a jedinou jednorázovou genovou terapií schválenou Evropskou unií pro léčbu CALD. CALD je vzácné neurodegenerativní onemocnění, které se vyskytuje v dětství a může rychle vést k progresivní a nevratné neurologické ztrátě a smrti. V červenci 2018 udělila EMA společnosti Skysona prioritní kvalifikaci pro léčbu CALD a dříve udělila kvalifikaci pro vzácná léčiva (ODD).

CALD je zničující neurodegenerativní onemocnění. Dříve byla jedinou dostupnou možností léčby pacientů s CALD transplantace kmenových buněk od dárců, nazývaných alogenní transplantace krvetváku kmenových buněk (allo-HSCT), která byla spojena s vážnými potenciálními komplikacemi a úmrtností, při absenci odpovídajících sourozeneckých dárců ( Riziko se zvyšuje u pacientů s CALD s odpovídajícím dárcem sourozenců (MSD). Odhaduje se, že více než 80% pacientů s diagnózou CALD nemá MSD.

Schválení skysony pro zařazení na seznam představuje významný milník v léčbě CALD. Cílem léčby léku je zabránit progresi onemocnění u dětí s CALD bez RSD, aby se zabránilo dalšímu neurologickému poklesu a zlepšila míra přežití těchto mladých pacientů. Skysona používá pacientovy vlastní krvetvákové kmenové buňky. Dosud nebyly v klinických studiích hlášeny žádné příznaky onemocnění štěpu proti hostiteli (GVHD), selhání nebo odmítnutí štěpu nebo úmrtí souvisejícího s transplantací (TRM).

Prezident Bluebird Bio Andrew Obenshain řekl: "Skysona je první a jedinou jednorázovou genovou terapií schválenou Evropskou unií k léčbě pacientů s CALD. Nemoc je zničující neurodegenerativní onemocnění. Jsme velmi vděční všem, kteří nás přivedli k lidem tohoto milníku. Posláním Bluebird Bio je vyvinout terapii, která překóduje CALD na genetické úrovni. Dnešní schválení představuje více než 20 let výzkumu a vývoje, které pokládá základy pro budoucí genové terapie. ."

Adrenal leukodystrophy (ALD) je vzácná metabolická porucha spojená s X, která postihuje hlavně muže; celosvětově se odhaduje, že jeden z 21 000 novorozenců je diagnostikován s ALD. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu ABCD1, které ovlivňují produkci nadledvinek leukodystrofinu (ALDP) a následně vedou k toxické akumulaci velmi dlouhých řetězcových mastných kyselin (VLCFA), zejména v nadledvinách a bílé hmotě mozku a míchy. Asi 40% chlapců s ALD bude vyvinout CALD, což je nejvážnější forma ALD.

CALD je progresivní a nevratné neurodegenerativní onemocnění, které zahrnuje zničení myelinu, což je ochranný obal nervových buněk v mozku zodpovědný za myšlení a kontrolu svalů. Příznaky CALD se obvykle vyskytují v dětství (medián věku 7 let), s rychlým a postupným poklesem kognitivních funkcí a fyzických funkcí. Včasná diagnóza CALD je velmi důležitá, protože výsledek léčby se liší v závislosti na klinickém stádiu onemocnění. Proto musí být léčba provedena dříve, než onemocnění rychle postupuje. Bez léčby téměř polovina pacientů zemře do 5 let od nástupu příznaků.