Novartis Zolgensma Intratekální injekce vykazuje silnou účinnost v léčbě pacientů s typem 2 SMA!

AveXis, společnost společnosti Novartis, genová terapie, nedávno vydala nejnovější údaje ze studie fáze I / II STRONG o jednorázové genové terapii Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) pro intratekální podání spinální muskulární atrofie typu 2 (SMA).

Výsledky ukázaly, že u dětských pacientů s SMA typu 2 (2 roky ≤ věk<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

Zvýšení pozorované skóre HFMSE odráží zachování motorických neuronů spojených s klíčovými svalovými skupinami postiženými sma typu 2, což umožňuje vývoj motoru, jako je válcování a kontrola trupu během sezení a sezení od ležení k sezení Transition. Na rozdíl od těchto zjištění, podle přírodní historie, pacienti s neléčeným typem 2 SMA mají obvykle trvalý pokles motorických funkcí a více než 30% pacientů zemře před dosažením věku 25 let. Pokud jde o bezpečnost, nežádoucí účinky pozorované ve studii STRONG byly v souladu s projektem Zolgensma IV (intravenózní infuze). Nebyly hlášeny žádné zprávy o úmrtích a nebyly nalezeny žádné nové bezpečnostní signály.

Tyto údaje byly oznámeny na virtuální klinické studie setkání pořádané svalovou dystrofii Association (MDA) v poslední době. Schůzka se měla původně konat po výročním zasedání MDA v roce 2020, ale byla zrušena kvůli dopadu nové koronavirové pneumonie (COVID-19).

Dave Lennon, prezident společnosti AveXis, řekl: "Téměř všichni pacienti hodnoceni na zlatém standardu Hammersmithovy stupnice získali klinicky smysluplné terapeutické odpovědi. Díky kontinuální a stabilní expresi Protein SMN, které důsledně vykazují zlepšení motorické funkce. U pacientů s s SMA typu 2 ve věku od 5 do 5 let údaje ze studie STRONG ukázaly, že Zolgensma má nejlepší vlastnosti svého druhu a motorická funkce pacienta se po jednorázovém intratekálním podání výrazně zlepšuje. Těšíme se na sdílení těchto údajů s regulačními agenturami Dále diskutovat o registraci intrathecal Zolgensma. "

Olga Santiago, vedoucí lékař k AveXis, řekl: "Vzhledem k neustálému vývoji možností léčby, starší typ 2 SMA pacienti nyní doufají, že k dosažení smysluplného zlepšení v motorické funkce, umožnit jim provádět důležité činnosti, a učinit je více nezávislé Road. Vzhledem k těmto silným léčebným odpovědím údaje ze studie STRONG naznačují, že intratekální injekce zolgensma se může stát novou jednorázovou možností léčby pacientů a jejich klinických lékařů. "

Spinální muskulární atrofie (SMA) je vzácné genetické neuromuskulární onemocnění. Vzhledem k nedostatku funkčního genu SMN1, SMA vede k rychlé a nevratné ztrátě motorických neuronů, ovlivňuje funkci svalů, včetně dýchání, polykání, a základní pohyb. SMA je zabijákčíslo jedna genetických onemocnění u kojenců a malých dětí do 2 let. SMA typ 1 je nejběžnější typ, což představuje asi 60% všech případů. Bez léčby zemře více než 90% pacientů ve věku 2 let nebo vyžaduje trvalou ventilaci.

Zolgensma byl schválen americkou FDA v květnu 2019 a stal se první genovou terapií pro SMA na světě. Lék je vhodný pro: pacienty s SMA do 2 let.

Zolgensma je jednorázová genová terapie, jejímž cílem je vyřešit genetický kořen SMA onemocnění nahrazením funkce chybějícího nebo nefunkčního genu SMN1. Po podání jedné intravenózní infuze (IV) zolgensma zavádí funkční kopii genu SMN do buněk pacienta a nepřetržitě exprimuje protein SMN k zastavení procesu onemocnění, čímž dlouhodobě zlepšuje kvalitu života pacienta.

Klinické studie prokázaly, že u pacientů se symptomatickou a presymptomatickou SMA vykazuje jednorázová infuzní léčba Zolgensma významné klinicky významné terapeutické přínosy, včetně prodloužení přežití bez příhody a dosažení motorických milníků, které nebyly pozorovány v přirozené historii onemocnění.