Roche Evrysdi (risdiplam) výrazně zlepšuje přežití motorických funkcí&u kojenců s typem 1 SMA-2/2

Levi Garraway, MD, hlavní lékař Roche a vedoucí vývoje globálních produktů, řekl: „Tato data publikovaná v New England Journal of Medicine potvrzují výsledky první části studie FIREFISH a ukazují, že Evrysdi může pomoci dětem SMA dosáhnout důležitých milníky, konkrétně: Posaďte se bez opory alespoň na 5 sekund. Nedávno zveřejněná 24měsíční data tyto výsledky dále potvrzují a ukazují, že Evrysdi pokračuje ve zlepšování motorických funkcí a od 12 měsíců může sedět bez podpory. Počet dětí se zdvojnásobil. Budeme i nadále úzce spolupracovat s vládou a komunitou SMA, aby Evrysdi zasáhlo co nejvíce pacientů."

Evrysdi-risdiplamchemická struktura (zdroj obrázku: medchemexpress.cn)

Evrysdi je orální tekutina. Jeho aktivní farmaceutická složka,risdiplam, je modifikátor sestřihu sestávající z motorického neuronu genu 2 (SMN2) určeného k nepřetržitému zvyšování a udržování hladiny proteinu SMN v centrálním nervovém systému a periferních tkáních. Stále více klinických důkazů ukazuje, že SMA je vícesystémové onemocnění a ztráta SMA proteinu může ovlivnit mnoho tkání a buněk mimo centrální nervový systém. Po perorálním podání představuje risdiplam systémovou distribuci a může kontinuálně zvyšovat hladinu proteinu SMN v centrálním nervovém systému a periferních tkáních. Bylo prokázáno, že zlepšuje motorickou funkci pacientů s SMA typu 1, typu 2 a typu 3. Údaje z klíčových klinických studií potvrzují, že přípravek Evrysdi je účinný u kojenců, dětí a dospělých pacientů ve věku 2 měsíce a starších a může zlepšit motorické funkce u pacientů s SMA různého věku a závažnosti onemocnění (včetně typu 1, typu 2 a typu 3 ). Získejte klinicky významná vylepšení. Děti léčené přípravkem Evrysdi mohou sedět po dobu alespoň 5 sekund bez podpory, což je klíčový milník pohybu, kterého nelze dosáhnout v přirozeném průběhu onemocnění SMA. Ve srovnání s přirozenou anamnézou navíc Evrysdi také zlepšilo přežití bez trvalé ventilace.

V rámci spolupráce s Nadací SMA a PTC Therapeutics vedl Roche klinický vývoj Evrysdi. V současné době bylo více než 4 000 pacientů léčeno přípravkem Evrysdi v klinických studiích, v soucitu a v reálném prostředí.

V rámci rozsáhlého, rozsáhlého a robustního projektu klinického hodnocení v oblasti SMA provádí společnost Evrysdi výzkum u více než 450 lidí. Projekt se vztahuje na kojence od 2 měsíců do 60 let, kteří mají různé symptomy a motorické funkce, jako je skolióza nebo kloubní kontraktury, a také pacienty, kteří dříve absolvovali jiné terapie SMA. Populace klinického hodnocení léčiva&č. 39 má představovat širokou populaci SMA onemocnění v reálném světě s cílem zajistit, aby všichni vhodní pacienti mohli být léčeni.

V současné době společnost Roche provádí 4 globální multicentrické klinické studie (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) k vyhodnocení všech typů léčby přípravkem Evrysdi (typ 1, typ 2, typ 3) Účinnost a bezpečnost SMA a presymptomatické SMA u novorozenců.

SMA je onemocnění motorických neuronů, které může způsobit svalovou slabost a atrofii. Onemocnění je autozomálně recesivní genetické onemocnění způsobené genetickými vadami. Může způsobit poškození svalů kolem těla pacienta'. Hlavním projevem pacienta' je systémová svalová atrofie a slabost. Tělo postupně ztrácí různé motorické funkce, dokonce dýchá a polyká. SMA je zabijákem genetických chorob číslo jedna u kojenců mladších 2 let. Toto onemocnění je relativně častým &; vzácným onemocněním &; s prevalencí 1: 6000-1: 10 000 u novorozenců. Podle souvisejících zpráv je současný počet pacientů s SMA v Číně asi 3–5 milionů.

V prosinci 2016 byl schválen lék Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) vyvinutý společností Biogen a jeho partnerem Ionis, který se stal prvním' prvním lékem na léčbu SMA. Lékem je antisense oligonukleotid (ASO). Podává se intratekální injekcí a dodává léčivo přímo do mozkomíšního moku (CSF) kolem míchy. Mění sestřih SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA) a zvyšuje produkci plně funkčního SMN proteinu. U pacientů se SMA vede nedostatečná hladina SMN proteinu k degeneraci motorických neuronů míchy. V klinických studiích léčba Spinrazou významně zlepšila motorickou funkci pacientů s SMA.

V květnu 2019 byla schválena genová terapie Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) od společnosti Novartis, která se stala první' světovou první genovou terapií k léčbě SMA. Lék brání progresi onemocnění kontinuální expresí SMN proteinu po jednorázové jednorázové intravenózní infuzi, může vyřešit základní příčinu SMA a očekává se, že z dlouhodobého hlediska zlepší kvalitu života pacientů.

V Číně byl přípravek Spinraza (nusinersen) schválen na konci února 2019 k léčbě pacientů s 5q spinální svalovou atrofií (5q-SMA). Díky tomuto schválení je Spinraza prvním lékem k léčbě SMA na čínském trhu. 5q-SMA je nejběžnějším typem SMA, což představuje asi 95% všech případů SMA. Tento typ SMA je způsoben mutací v genu SMN1 (protein přežití motorického neuronu 1) na chromozomu 5, odtud název 5q-SMA.